Cada 28 de febrero se conmemora el Día de las Enfermedades Raras o denominadas huérfanas, un mal que aqueja a un pequeño grupo de la población. El Gaucher es una de ellas y existen dos pacientes en Loja.

Situación

En Loja, estiman que superan los 50 pacientes con enfermedades raras en las diferentes especialidades como Gaucher, lupus eritematoso sistémico, artritis reumatoide juvenil y artritis reumatoide, las mismas que son atendidas en las casas de salud locales.

A decir de la hematóloga del Hospital General Isidro Ayora, Ivanova Álvarez Loaiza, este tipo de enfermedades tiene una incidencia y prevalencia baja: se registra un 1 caso por cada 100 mil habitantes.

“Dentro de las distintas especialidades existen varias, entre estas, el Gaucher, un mal diagnosticado en solo 17 pacientes a escala de Ecuador; de estos, el hospital maneja dos casos, con un tratamiento adecuado”, dijo.

Agregó que esta es una enfermedad congénita, por una mutación genética, de tipo hereditaria poco frecuente, en donde una persona no tiene la cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro, por lo que los pacientes tienen sintomatología inespecífica como tumores a nivel de los huesos, también hígado o bazo grande, entre otros.

“En el Isidro Ayora atendemos a dos pacientes mujeres, de 41 y 23 años de edad, quienes se mantienen con tratamiento que consiste en la sustitución de la enzima, que el Ministerio de Salud les provee por el alto costo: alrededor de USD 300 mil, el tratamiento, para 6 meses. Ellas, cada 15 días, hacen una infusión que les ha permitido tener una vida normal”, afirmó. (I)

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), el 7% de la población mundial padece de enfermedades raras también llamada huérfana. Algunas no tienen un diagnóstico claro.